ความเข้าใจคลาดเคลื่อนเกี่ยวกับพันธุศาสตร์

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนเกี่ยวกับพันธุศาสตร์

 

ดร. นันทยา อัครอารีย์

       การเรียนรู้เรื่องพันธุศาสตร์ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรามองไม่เห็นและจับต้องไม่ได้ นักเรียนหลาย คนจึงมองว่าพันธุศาสตร์เป็นเนื้อหาที่ซับซ้อนและยากต่อการทำความเข้าใจ นอกจากนี้นักเรียนอาจเกิดความเข้าใจคลาดเคลื่อนเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ (misconception) ได้ ซึ่งจะส่งผลต่อการเรียนรู้ของนักเรียนในเรื่องพันธุศาสตร์ วิวัฒนาการ หรือเนื้อหาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องได้ การตระหนักถึงความเข้าใจคลาดเคลื่อนของนักเรียนในเรื่องพันธุศาสตร์จะช่วยให้ครูสามารถจัดการเรียนการสอนได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น งานวิจัยทางการศึกษาได้สรุปความเข้าใจคลาดเคลื่อนเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของนักเรียนที่พบได้บ่อยในชั้นเรียนดังนี้ ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 1: การแสดงออกลักษณะต่างๆ ในสิ่งมีชีวิตถูกควบคุมด้วยยีนเท่านั้น นักเรียนมีความเข้าใจที่คลาดเคลื่อนว่า เมื่อลูกได้รับยีนหนึ่งๆ มาจากพ่อและแม่แล้ว ลูกจะต้องแสดงลักษณะนั้นอย่างแน่นอน ถึงแม้ลักษณะทางพันธุกรรมบางลักษณะจะถูกกำหนดด้วยพันธุกรรมเท่านั้น เช่น หมู่เลือด ลักษณะผิวเผือก และธาลัสซีเมีย แต่ในธรรมชาตินั้นมีหลายลักษณะที่ถูกกำหนดด้วยยีนและสิ่งแวดล้อมควบคู่กันไป เช่น ลักษณะความสูง ซึ่งส่วนหนึ่งถูกควบคุมด้วยยีนควบคุมการผลิตฮอร์โมนควบคุมการเจริญเติบโต (growth hormone) และขึ้นกับสิ่งแวดล้อมร่วมด้วย เช่น อาหาร และการออกกำลังกาย อีกหนึ่งตัวอย่างที่การควบคุมลักษณะเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม คือ โรคหัวใจ เช่น Brugada syndrome ในกลุ่มโรคหัวใจเตนผิดจังหวะที่ถายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากมิวเทชันที่ SCN5A gene ทำให้การทำงานของ sodium ion channel ในเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Chen Q. และคณะ; 1998) อย่างไรก็ตามความเสี่ยงในการเป็นโรคหัวใจการมีความดันโลหิตสูงเกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมร่วมด้วย เช่น พฤติกรรม การออกกำลังกาย ดังนั้นการที่เรามียีนต่างๆ ไม่ได้เป็นการกำหนดว่าเราจะต้องมีลักษณะนั้นเสมอไปแต่ขึ้นอยู่กับสิ่งแวดล้อมและการดำรงชีวิตด้วย   ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 2: ลักษณะทางพันธุกรรม 1 ลักษณะ ถูกควบคุมด้วยยีน 1 ยีนเท่านั้น  ลักษณะทางพันธุกรรมที่ศึกษาในชั้นเรียนส่วนใหญ่นั้น อาจเป็นไปตามคำกล่าวที่ว่า one gene = one protein = one trait นั่นคือ ยีนหนึ่งยีนควบคุมการสังเคราะห์สาย polypeptide หนึ่งสายที่ส่งผลต่อการแสดงออกของฟีโนไทป์หนึ่งลักษณะ โดยเฉพาะในการอธิบายการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล เช่น ลักษณะความสูง สีดอก และรูปร่างเมล็ดของถั่วลันเตา อย่างไรก็ตามในธรรมชาตินั้น ลักษณะทางพันธุกรรมหลายลักษณะถูกควบคุมด้วยยีนจำนวนหลายยีนในตำแหน่งต่างๆ กันบนโครโมโซม ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ (polygenes) เรียกว่า polygenic trait เช่น ลักษณะสีผิวของมนุษย์ สีตาของมนุษย์ และสีของเมล็ดข้าว   ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 3: ยีนและแอลลีลมีความหมายเหมือนกัน นักเรียนส่วนใหญ่มีความเข้าใจคลาดเคลื่อนเกี่ยวกับความหมายของ ยีน (gene) และ แอลลีล (allele) มีการใช้คำว่ายีนและแอลลีลแทนความหมายกันทั้งที่ยีนและแอลลีลมีความหมายแตกต่างกัน เช่น นักเรียนอาจกล่าวว่า ยีนดอกสีม่วง และยีนดอกสีขาว ซึ่งไม่ถูกต้องเนื่องจากลักษณะสีดอกไม่ได้เกิดจากยีนสองยีนที่อยู่คนละตำแหน่งบนโครโมโซม แต่ลักษณะสีดอกถูกควบคุมด้วยยีน 1 ยีน ที่มีหลายแอลลีล โดยคำว่า  ยีน จะใช้เมื่อกล่าวถึงหน่วยที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรม และใช้คำว่า แอลลีล เมื่อกล่าวถึงรูปแบบต่างๆ ของยีน ยกตัวอย่างเช่นการควบคุมสีดอกถั่วลันเตา (Pisum sativum L.) ที่เมนเดลทำการศึกษา  ยีนควบคุมสีดอกของต้นถั่ว มี 2 รูปแบบ ได้แก่ แอลลีลเด่น (P) ควบคุมดอกสีม่วง และแอลลีลด้อย (p) ควบคุมดอกสีขาวในปี ค.ศ. 2010 กลุ่มนักวิทยาศาสตร์สามารถระบุลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนควบคุมสีดอกในต้นถั่วได้ (Hellen J. และคณะ; 2010) พบว่าลำดับนิวคลีโอไทด์ในแอลลีลด้อยแตกต่างจากแอลลีลเด่นสีม่วง และจากการศึกษาพบว่าดอกสีม่วงเกิดจากสารสี (pigment) ที่ให้สีม่วง ชื่อ anthocyanin ในกลีบดอก ซึ่งการสร้าง anthocyanin นั้นเป็นปฏิกิริยาต่อเนื่องที่อาศัยเอนไซม์หลายชนิด โดยยีนที่ควบคุมสีดอกถั่วลันเตาที่เมนเดลศึกษานั้นควบคุมการสังเคราะห์เอนไซม์ chalcone synthase ซึ่งเป็นเอนไซม์ตัวแรกในกระบวนการสังเคราะห์ anthocyanin ดังภาพที่ 1

 

ส่วนในต้นถั่วที่มีดอกสีขาวซึ่งควบคุมด้วยแอลลีลด้อยนั้นมีลำดับนิวคลีโอไทด์เป็น …ATA…  แตกต่างจากต้นถั่วที่มีดอกสีม่วง…CTA..  ดอกสีขาวจึงไม่สามารถผลิตสารสี anthocyanin ได้ ดังภาพที่ 2

 

  ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 4: เซลล์ที่ทำหน้าที่ต่างกันมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน  DNA ในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจแตกต่างจาก DNA ในเซลล์ประสาทของบุคคลเดียวกันหรือไม่  คำถามข้างต้นช่วยระบุว่านักเรียนมีความเข้าใจคลาดเคลื่อนหรือไม่ นักเรียนอาจเข้าใจว่าเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเนื่องจากทำหน้าที่แตกต่างกัน เนื่องจากนักเรียนไม่เข้าใจว่าเพราะเหตุใดเซลล์แต่ละเซลล์ในร่างกายจึงสามารถทำหน้าที่แตกต่างกันได้ทั้งที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมเหมือนกัน ทั้งนี้เซลล์แต่ละเซลล์จะมีการควบคุมการแสดงออกของยีน (regulation of gene expression) ที่แตกต่างกัน ในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจมียีนเหมือนในเซลล์ประสาทแต่จะไม่มีการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานเหมือนเซลล์ประสาท   ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 5: ลักษณะเด่นคือลักษณะที่พบมากในประชากร นักเรียนมีความเข้าใจคลาดเคลื่อนว่าลักษณะเด่นจะต้องเป็นลักษณะที่พบมากในประชากร แต่คำว่าเด่น ในที่นี้หมายถึง แอลลีลเด่นสามารถข่มการแสดงออกของแอลลีลด้อยได้ นั่นคือ จีโนไทป์ที่เป็น heterozygote จะแสดงฟีโนไทป์ที่เป็นลักษณะเด่น การระบุว่าลักษณะใดเป็นลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อยไม่สามารถระบุได้จากความถี่ของการพบในประชากร แต่สามารถระบุได้จากการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะนั้นจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นหนึ่ง ตัวอย่างของลักษณะเด่นที่มีโอกาสพบได้น้อยในประชากร คือ โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) ซึ่งเป็นความผิดปกติเนื่องจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทบางส่วนในสมอง ซึ่งพบประมาณ   3-7 ใน 100,000 คนของชาวยุโรป (ภาพที่ 3ก) ลักษณะนิ้วเกิน (polydactyly) ซึ่งพบประมาณ 0.31-6.18 ใน 1,000 คน ทั้งนี้ขึ้นกับเชื้อชาติ (ภาพที่ 3ข) และโรคคนแคระ (achondroplasia) ซึ่งพบประมาณ 1 ใน 10,000 คน

ที่มาภาพ: ภาพ ก. Gaillard, F. Huntington’s disease. Radio picture of the day. (Online) Available: www.radpod.org (retrieved 26/09/2014).  และ ภาพ ข. en:User:Drgnu23. Polydactyly. (Online) Available: http://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly (retrieved 26/09/2014).

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 6: เมื่อครอบครัวหนึ่งมีโอกาสที่ลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมเป็น 1 ใน 4 และลูกคนแรกเกิดมาเป็นโรค ลูกคนถัดไปจะไม่มีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรม เราใช้ตารางพันเนตต์ (Punnett square) ทำนายความน่าจะเป็นที่ลูกในครอบครัวมีโอกาสมีลักษณะพันธุกรรมต่างๆ ได้ โดยการพิจารณาการถ่ายทอดแอลลีลของพ่อและแม่สู่รุ่นลูก แต่เราไม่สามารถระบุได้อย่างแน่นอนว่าลูกแต่ละคนจะมีลักษณะใด เช่น ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคโลหิตจางแบบซิกเคิลเซลล์  (sickle cell anemia) ครอบครัวนี้มีโอกาสมีลูกเป็นโรคเป็นสัดส่วน 1 ใน 4 โดยลูกคนแรกมีโอกาสเป็นโรคเป็นสัดส่วน 1 ใน 4 และลูกคนที่สองยังคงมีโอกาสเป็นโรคเท่ากันคือ 1 ใน 4 ถึงแม้ลูกคนแรกเป็นโรคโลหิตจางแล้วก็ตาม ดังนั้นโอกาสในการเป็นโรคจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ การคำนวณการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเป็นเพียงการทำนายความน่าจะเป็นที่อาจเกิดขึ้นของการตั้งครรภ์ในแต่ละครั้งเท่านั้น (ภาพที่ 4)

ความเข้าใจคลาดเคลื่อนที่ 7: มิวเทชันก่อให้เกิดโรคและผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตเท่านั้น           มิวเทชัน (mutation) คือ การเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ในสาย DNA ซึ่งอาจส่งผลให้ฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไป เช่น ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมีย และโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ มิวเทชันเหล่านี้ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของร่างกายและอาจส่งผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตด้วย เช่น โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งถูกควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย เกิดจากมิวเทชันทำให้รหัสพันธุกรรมใน DNA เปลี่ยนแปลงไป โปรตีนที่สังเคราะห์ได้มีลำดับกรดอะมิโนเปลี่ยนจาก  กรดกลูตามิกเป็นวาลีน ซึ่งส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นรูปเคียว ส่งผลให้หลอดเหลือดเกิดการอุดตันของเม็ดเลือดแดงได้ง่าย (ภาพที่ 5)

ที่มาภาพ: What is Sickle Cell Anemia. (Online) Available: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/ (retrieved 26/09/2014). อย่างไรก็ตาม การเกิดมิวเทชันไม่จำเป็นที่จะส่งผลให้เกิดโรคร้ายแรงเท่านั้น มิวเทชันอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้สิ่งมีชีวิตสามารถดำรงชีวิตได้ดีกว่าเดิม ทำให้สิ่งมีชีวิตมีลักษณะที่หลากหลายแตกต่างกัน ก่อให้เกิดความหลากหลายทางพันธุกรรมซึ่งเป็นปัจจัยหนึ่งที่นำไปสู่วิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างของการเกิดมิวเทชันที่ไม่ก่อโรค เช่น mutant allele ของ CCR5 gene ที่เกิด deletion ส่งผลให้ไม่มีการแสดงออกของโปรตีน CCR5 ที่เป็น co-receptor บนผิวของ T-cell ทำให้ไวรัส HIV ไม่สามารถจับกับผิวของ T-cells เพื่อเข้าสู่โฮสต์ได้ โดยในบุคคลที่เป็น homozygous ของแอลลีลนี้จะต้านทานต่อการติดเชื้อ HIV ในบางสายพันธุ์ได้ (Marmor และคณะ; 2006) พันธุศาสตร์เป็นเนื้อหาที่เกี่ยวข้องกับชีวิตประจำวันของนักเรียน นักเรียนมีความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากประสบการณ์อยู่แล้ว บางครั้งความเข้าใจคลาดเคลื่อนของนักเรียนอาจเกิดจากประสบการณ์ เช่น นักเรียนอาจเคยได้ยินว่าลูกสาวจะเกิดมาเหมือนพ่อและลูกชายจะเกิดมาเหมือนแม่ แม้ว่าในความเป็นจริงนั้นในการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์แบบไมโอซิสลูกจะได้รับโครโมโซมชุดหนึ่งจากแม่และอีกชุดจากพ่อ จึงได้รับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ ทั้งนี้เพื่อช่วยให้นักเรียนเกิดความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มากขึ้น ครูอาจใช้คำถามเพื่อวัดความรู้เบื้องต้นและความเข้าใจคลาดเคลื่อนของนักเรียนก่อนเข้าสู่บทเรียน เพื่อให้นักเรียนเกิดความเข้าใจมากขึ้น   เอกสารอ้างอิง Cartier, J., & Stewart, J. (2000). Teaching the nature of inquiry: Further developments in a high school genetics curriculum. Science & Education, 9, 247–267. doi:10.1007/s10734-004-9448-9 Chen, Q, G E Kirsch, D Zhang, R Brugada, J Brugada, P Brugada, D Potenza, et al. 1998. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation. Nature 392: 293-296. doi:10.1038/32675 Chi, M. (2008). Three types of conceptual change: Belief revision, mental model transformation, and categorical shift. In S. Vosniadou (Ed.), Handbook of research on conceptual change (pp. 61–82). Hillsdale, NJ: Erlbaum. Duit, R., & Treagust, D. F. (2003). Conceptual change: a powerful framework for improving science teaching and learning. International Journal of Science Education, 25(6), 671–688. doi:10.1080/0950069032000076652 Hellens, R. P., Moreau C., Lin-Wang K., Schwinn K.E., Thomson S.J., et al. 2010. Identification of Mendel’s White Flower Character. PLoS ONE. 5(10): 13230. doi:10.1371/journal.pone.0013230 Lewis, J., & Kattmann, U. (2004). Traits, genes, particles and information: re‐visiting students’ understandings of genetics. International Journal of Science Education, 26(2), 195–206. doi:10.1080/0950069032000072782 Marmor M., Hertzmark K., Thomas S. M., Halkitis P. N., Vogler M. J Urban Health. 2006 January; 83(1): 5–17. doi: 10.1007/s11524-005-9003-8 Tsui, C., & Treagust, D. F. (2007). Understanding genetics: Analysis of secondary students’ conceptual status. Journal of Research in Science Teaching, 44(2), 205–235. doi:10.1002/tea Venville, G., & Treagust, D. F. (1998). Exploring conceptual change in genetics using a multidimensional interpretive framework. Journal of Research in Science Teaching, 35(9), 1031–1055. doi:10.1002/(SICI)1098-2736(199811)35:9<1031::AID-TEA5>3.0.CO;2-E Things You May Not Know About DNA. (Online) Available: http://learn.genetics.utah.edu/content/molecules/dnathings/. (Retrieved 02/02/09)

 18,838 total views,  3 views today