เทคโนโลยีการคัดกรองโรคทางพันธุกรรมของตัวอ่อน

เขียนโดย biology เมื่อ . หัวข้อ บทความ, บทความปี 2554

 โดย… น.ส.นภาพันธุ์  เรืองเสถียรทนต์

 

   โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม โดยยีนอยู่บนโครโมโซม  ซึ่งเป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง                                                                    

         โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ที่พบบ่อย ได้แก่            

                                             

  1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)  เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งสามารถถ่ายทอดความผิดปกติสู่ลูกได้ โดยลูกจะได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติจากพ่อและแม่ ทำให้เม็ดเซลล์เลือดแดงมีอายุสั้น แตกง่าย ถูกทำลายง่าย  ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงจะมีภาวะซีด ตาขาวมีสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะหักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่องมากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียที่มีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย

2. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือภาวะเลือดออกง่าย โดยเฉพาะในข้อหรือกล้ามเนื้อ โรคนี้แบ่งออกเป็น ชนิดคือโรคฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A) พบมากกว่าเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่ชื่อว่า “แฟคเตอร์8” (Factor VIII) และโรคฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B) เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด “แฟคเตอร์9” (Factor IX)  โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมเหมือนกับโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งมีความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดไปสู่ลูก  โดยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็นๆ หายๆ มาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการ เมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ เดือนขึ้นไป) ตามผิวหนังจะมีแผลฟกช้ำ โดยมักเกิดจากการกระทบกระแทกเล็กๆ น้อยๆ ผู้ป่วยบางรายอาจมีบาดแผลมีเลือดออกนานและหยุดยาก บางรายอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อจนซีดและช็อก  ปวดตามข้อ บางรายอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเอง

3. กลุ่มอาการดาวน์หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เกิดจากการมีโครโมโซมเกินไป แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี แท่ง แทนที่จะมี แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า Trisomy 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า Translocation คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4%ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า Mosaic ผู้ป่วยจะมีลักษณะที่ผิดปกติคือ รูปร่างเตี้ย  ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น  ลิ้นโตคับปาก  คอสั้นกว้าง  นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น  เส้นลายมือผิดปกติ  มีภาวะปัญญาอ่อน  จากสถิติพบว่าแม่ที่มีอายุ 45 ปี มีโอกาสเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคนี้มากกว่าแม่ที่มีอายุ 20 ปี ประมาณ 50-60 เท่า 

นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีกหลายโรค ซึ่งบางโรคจะทำให้เกิดความผิดปกติต่อแม่โดยตรง เช่น อาจทำให้คลอดยาก มีภาวะแท้ง ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และโรคหัวใจ เป็นต้น บางโรคมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ เช่น มีผลต่อการเจริญของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือพิการแต่กำเนิดได้ วิธีการป้องกันโรคเหล่านี้ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยาก่อนการตั้งครรภ์เสมอ

ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่เป็นทางเลือกแก่คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม โดยการคัดกรองตัวอ่อนที่แข็งแรง และปลอดจากโรคติดต่อทางพันธุกรรม เริ่มจากการทำให้เกิดการปฏิสนธิแล้วคัดเลือกตัวอ่อนที่ปลอดโรคทางพันธุกรรมแล้วจึงนำตัวอ่อนกลับเข้าไปใส่ในมดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ เทคโนโลยีการคัดกรองตัวอ่อนที่ว่านี้คือ เทคโนโลยีพีจีดีพีซีอาร์ (PGD : Preimplantation Genetic Diagnosis) และ (PCR : Polymerase Chain Reaction)

ผู้ที่ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี PGD – PCR  คือ คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรม เช่น โรคธาลัสซีเมีย  ฯลฯ มีประวัติความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมทั้งในส่วนของโครโมโซมและยีน นอกจากนี้ในรายที่มีปัญหามีบุตรยาก มีประวัติการแท้งซ้ำ  หรือเคยได้รับการทำเด็กหลอดแก้วหลายครั้งแล้วยังไม่ประสบผลสำเร็จ สาเหตุสำคัญอาจเกิดจากตัวอ่อนที่ย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ดังนั้นการทำ PGD – PCR  จะช่วยคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติเท่านั้นใส่กลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งจะทำให้มีโอกาสการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นได้

ขั้นตอนและวิธีการตรวจและคัดกรองตัวอ่อนหรือเทคโนโลยี PGD – PCR นั้น ฝ่ายแม่จะต้องได้รับฮอร์โมนเพื่อกระตุ้นรังไข่ให้ผลิตเซลล์ไข่ที่สมบูรณ์ โดยปกติจะได้เซลล์ไข่ประมาณ 10-20 เซลล์ การกระตุ้นรังไข่จะดำเนินไปเป็นเวลา 8-12 วัน จนเซลล์ไข่มีขนาดประมาณ 18- 20 มิลลิเมตร แล้วจึงฉีดยากระตุ้นให้เซลล์ไข่ตก โดยนำเซลล์ไข่ออกจากรังไข่ก่อนที่เซลล์ไข่จะตกเล็กน้อย  จากนั้นเจาะดูดเซลล์ไข่ผ่านทางช่องคลอด เพื่อนำมาทำการปฏิสนธิกับอสุจิของพ่อภายนอกร่างกาย แล้วเลี้ยงตัวอ่อนในห้องทดลองประมาณ วันจนได้ตัวอ่อนระยะบลาสโทซิสท์ (blastocyst) ซึ่งตัวอ่อนในระยะนี้จะมีลักษณะกลมและมีจำนวนเซลล์มากกว่า 100 เซลล์ จากนั้นจะดูดเซลล์รอบนอกของตัวอ่อนส่วนที่จะเจริญเป็นรก (trophectoderm) ออกมาจำนวน 4-5 เซลล์ โดยจะไม่ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของตัวอ่อน เซลล์ที่ได้นี้ถูกนำไปสกัด DNAและเข้าสู่กระบวนการ PCR คือการทำสำเนาของ DNA ที่ต้องการตรวจให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่าจนเพียงพอ ที่เครื่องมือจะตรวจวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ  หลังจากนั้นจึงใส่ตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติกลับคืนสู่โพรงมดลูก เพื่อให้ไปฝังตัวจนพัฒนาเป็นทารกต่อไป

การใช้เทคโนโลยี PGD – PCR จึงช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคพันธุกรรมของทารก  รวมทั้งช่วยลดความเสี่ยงของหญิงที่มีอายุมากที่ต้องการมีลูก  ซึ่งเป็นกลุ่มที่มีอัตราการเกิดความผิดปกติในตัวอ่อนสูง การคัดกรองตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีนั้นยังช่วยเพิ่มผลสำเร็จในการตั้งครรภ์และได้ทารกที่มีสุขภาพดีอีกด้วย 

 

เอกสารอ้างอิง

1. ส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สถาบัน. กระทรวงศึกษาธิการ. หนังสือเรียนสาระการเรียนรู้พื้นฐานและเพิ่มเติมชีววิทยา เล่ม 5.  พิมพ์ครั้งที่ 3 กรุงเทพฯ :โรงพิมพ์คุรุสภา. 2550.

2.    ส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สถาบัน. กระทรวงศึกษาธิการ. หนังสือเรียนรายวิชาพื้นฐาน  กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์ สำหรับนักเรียนที่เน้นวิทยาศาสตร์.  พิมพ์ครั้งที่ 1 กรุงเทพฯ โรงพิมพ์คุรุสภา. 2553.

3. สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทยและส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สาระน่ารู้อณุพันธุศาสตร์ พิมพ์ครั้งที่ 1กรุงเทพฯ เท็กซ์ แอนด์ เจอร์นัล พับลิเคชั่น จำกัด. 2548.

4. หนังสือพิมพ์เดลินิวส์ วันอาทิตย์ที่ 27 มีนาคม 2554  อาทิตย์สุขภาพ  เรื่อง เทคโนโลยี พีจีดี-พีซีอาร์ คัดกรองตัวอ่อน ช่วยลูกแข็งแรง ปลอดโรคพันธุกรรม

5. Superior A.R.T. Company. The PGD process – What happens in PGD?  Available: http://www.thaisuperiorart.com/pgd.php?cont_id=83&item=84 (Retrieved 16/08/2011)

6.   Ideaforlife – กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome).  Available:    http://www.ideaforlife.net/health/disease/down_syndrome/index.html (Retrieved16/08/2011)

7.  3 โรคเลือดที่แม่ท้องควรรู้.  Available: http://www.kingdomplaza.com/article/health/news.php?nid=868 (Retrieved 16/08/2011)

1,768 total views, 0 views today